#šířímÚsměv Každý rok 15.února voláme do světa, že existuje vzácný Angelmanův syndrom.Genetické onemocnění způsobené chybičkou v jediném chromozomu 15 má však velké důsledky: těžká mentální retardace, absence řeči, poruchy rovnováhy, koordinace, spánku.Angelmana můžete poznat podle typického mávání rukama, loutkové chůze, fascinace vodou ale také podle stálého úsměvu. Pokud máte chuť také šířit úsměv našich Angelmanů,…
Více
Zdroj: OVID Therapeutics Americká společnost Ovid Therapeutics uvedla ve své tiskové zprávě, že její studie NEPTUNE (fáze 3) hodnotící lék OV101 (Gaboxadol) pro léčbu Angelmanova syndromu nesplnila svůj primární cíl. Tímto primárním cílem bylo zlepšení celkového „bodového skóre“, kterým se hodnotí změny příznaků Angelmanova syndromu (CGI-I-AS = Clinical Global Impression-Improvement-Angelman syndrom. Jedná se o bodovou…
Více
V sobotu 28.11.2020 se uskutečnilo krátké setkání členů spolku ANGELMAN CZ. Šlo pouze o improvizovanou náhradu za opakovaně rušené živé setkání rodin. Součástí nebyl plánovaný odborný program. Účastnil se malý počet rodin (4), proto nebylo možné hlasovat a provádět rozhodnutí členské schůze. Pravidelné hlasování o vedení spolku se přesouvá na příští rok. Aktuálně je registrovaných…
Více
Zdroj: tisková zpráva z 26. října 2020 V rámci běžícího výzkumu (fáze1/2) vydaly společnosti GeneTx a Ultragenyx průběžná data o látce GTX-102. Předběžné výsledky od prvních pěti léčených pacientů (128. den léčby) naznačují podstatné zlepšení u všech pacientů a to vždy nejméně u ve dvou typických příznaků (komunikace, chování, spánek, hrubá a jemná motorika). Při…
Více
Projekt podporuje Úřad vlády České republiky
Naše žádost byla schválena k nasazení do mobilní aplikace EPP – Pomáhej pohybem. Dokončujeme poslední formality ke splnění podmínek. Věřím, že se opět zapojíte a nasbíráme všechny potřebné body svým pohybem. Vše upřesníme jakmile bude odstartováno. Děkujeme Nadaci ČEZ.
Naše organizace je členem Aliance pro individualizovanou podporu. Jako členové Aliance, máme společně s dalšími 50 rodičovskými, pacientskými a zastřešujícími organizacemi stejný cíl: Hájíme zájmy osob se zdravotním postižením či chronickým onemocněním s vyššími nároky na podporu a péči. Usilujeme o spravedlivý sociální a vzdělávací systém a takovou zdravotní péči, které budou respektovat jedinečné potřeby…
Více
Představujeme nové logo spolku ANGELMAN CZ: Logo bylo navrženo panem Miloslavem Fričem. Cílem bylo vytvořit jednoduchý logotyp zahrnující celý název spolku. Hlavními prvky loga jsou některé viditelné rysy Angelmanova syndromu, které rozpozná i laik a je možné podle nich angelmánka odhadnout. Používaným symbolem bude také samostatné písmeno A Prostředky na realizaci loga ale především na…
Více
Video: Přehled probíhajících vědeckých studií
Plánovaná mezinárodní vědecká konference pro Angelmanův syndrom ve Vídni se odkládá na příští rok (9. – 11. září 2021). V letošním roce bude, ale zařazena série „webinářů“ kde vystoupí původně zvaní hosté i mnozí další. Jedná se celkem o 14 termínů po celé prázdniny (vždy ve 3h ráno našeho času). Registrace je zdarma.
„Mezinárodní den Angelmanova syndromu“ je každý rok 15. února. Smyslem je zvýšení celosvětového povědomí o AS. Případně povzbudit k finančnímu příspěvku k výzkumu léčby. Oslava mezinárodního dne Angelmanova syndromu Chcete vidět, jak se kavárna AdAstra promění na kavárnu andělů? Tak si zarezervujte datum 15.2. U příležitosti mezinárodního dne Angelmanova syndromu vás všechny srdečně zveme na…
Více
Ve středu 23. října 2019 v prostorách NF Avast v Praze jsme se účastnili workshopu ke vznikajícímu projektu Homesharing, který přináší do ČR novou formu podpory dětí s postižením. Jedná se o pravidelné odlehčovací pobyty u hostitelů, které rodinám dětí s autismem pomáhají načerpat nové síly. Organizátoři projektu cílí na děti s autismem a aktuálně mají první hostitelské/pečující…
Více
Konference věnovaná péči o rodiny s dětmi s neurologickým postižením, kterou v pondělí 7. října 2019 uspořádal z iniciativy náměstka hejtmana Jiřího Navrátila Moravskoslezský kraj, především otevřela problém nedostatečně nastavené spolupráci tří resortů, a to zdravotnictví, vzdělávání a sociálních věcí.
