Rubrika: Uncategorized

Sraz letos hostil Hotel Bauer Bílá v Beskydech. Jak je zvykem pro každého angelmana byl k dispozici osobní asistent a také pro zdravé sourozence bylo připraveno hlídání a celodenní zábava. Rodiče a členové spolku se mohli účastnit odborného programu a především si povídat o svých zkušenostech a předat informace novým rodičům. Odborný program z oblasti…
Více

11.3.2021 Australská společnost se zabývá vývojem léčby pro neurovývojové poruchy, jejichž společným prvkem je „narušené“ spojení mezi mozkovými buňkami. Aktuálně dobíhá první fáze studie léku NNZ-2591, který je určen také pro Angelmanův syndrom. Cílem NNZ-2591 je napodobit normální funkci mozku a pomoci řídit a normalizovat biologický proces. Již byly zveřejněny první výsledky které potvrzují že…
Více

#šířímÚsměv Každý rok 15.února voláme do světa, že existuje vzácný Angelmanův syndrom.Genetické onemocnění způsobené chybičkou v jediném chromozomu 15 má však velké důsledky: těžká mentální retardace, absence řeči, poruchy rovnováhy, koordinace, spánku.Angelmana můžete poznat podle typického mávání rukama, loutkové chůze, fascinace vodou ale také podle stálého úsměvu. Pokud máte chuť také šířit úsměv našich Angelmanů,…
Více

Zdroj: OVID Therapeutics Americká společnost Ovid Therapeutics uvedla ve své tiskové zprávě, že její studie NEPTUNE (fáze 3) hodnotící lék OV101 (Gaboxadol) pro léčbu Angelmanova syndromu nesplnila svůj primární cíl. Tímto primárním cílem bylo zlepšení celkového „bodového skóre“, kterým se hodnotí změny příznaků Angelmanova syndromu (CGI-I-AS = Clinical Global Impression-Improvement-Angelman syndrom. Jedná se o bodovou…
Více

V sobotu 28.11.2020 se uskutečnilo krátké setkání členů spolku ANGELMAN CZ. Šlo pouze o improvizovanou náhradu za opakovaně rušené živé setkání rodin. Součástí nebyl plánovaný odborný program. Účastnil se malý počet rodin (4), proto nebylo možné hlasovat a provádět rozhodnutí členské schůze. Pravidelné hlasování o vedení spolku se přesouvá na příští rok. Aktuálně je registrovaných…
Více

Zdroj: tisková zpráva z 26. října 2020 V rámci běžícího výzkumu (fáze1/2) vydaly společnosti GeneTx a Ultragenyx průběžná data o látce GTX-102. Předběžné výsledky od prvních pěti léčených pacientů (128. den léčby) naznačují podstatné zlepšení u všech pacientů a to vždy nejméně u ve dvou typických příznaků (komunikace, chování, spánek, hrubá a jemná motorika). Při…
Více

Projekt podporuje Úřad vlády České republiky

Naše žádost byla schválena k nasazení do mobilní aplikace EPP – Pomáhej pohybem. Dokončujeme poslední formality ke splnění podmínek. Věřím, že se opět zapojíte a nasbíráme všechny potřebné body svým pohybem. Vše upřesníme jakmile bude odstartováno. Děkujeme Nadaci ČEZ.

Naše organizace je členem Aliance pro individualizovanou podporu. Jako členové Aliance, máme společně s dalšími 50 rodičovskými, pacientskými a zastřešujícími organizacemi stejný cíl: Hájíme zájmy osob se zdravotním postižením či chronickým onemocněním s vyššími nároky na podporu a péči. Usilujeme o spravedlivý sociální a vzdělávací systém a takovou zdravotní péči, které budou respektovat jedinečné potřeby…
Více

Představujeme nové logo spolku ANGELMAN CZ: Logo bylo navrženo panem Miloslavem Fričem. Cílem bylo vytvořit jednoduchý logotyp zahrnující celý název spolku. Hlavními prvky loga jsou některé viditelné rysy Angelmanova syndromu, které rozpozná i laik a je možné podle nich angelmánka odhadnout. Používaným symbolem bude také samostatné písmeno A Prostředky na realizaci loga ale především na…
Více

Video: Přehled probíhajících vědeckých studií