Průběžné informace ze studie GTX-102

Zdroj: tisková zpráva z 26. října 2020

V rámci běžícího výzkumu (fáze1/2) vydaly společnosti GeneTx a Ultragenyx průběžná data o látce GTX-102.

Předběžné výsledky od prvních pěti léčených pacientů (128. den léčby) naznačují podstatné zlepšení u všech pacientů a to vždy nejméně u ve dvou typických příznaků (komunikace, chování, spánek, hrubá a jemná motorika).

Při nejvyšších dávkách u všech pěti pacientů (5 až 15 let) došlo k nežádoucí příhodě (SAE) a to slabost dolních končetin. U dvou pacientů natolik, že přestali chodit nebo neunesli svou váhu. Zdá se, že je příčinou lokální zánět způsobeným podáváním GTX-102 (opakované punkce do páteře). Společnosti pozastavily další nábor a podávání léku. Tyto nežádoucí účinky byly hodnoceny jako mírné nebo střední závažnosti a obecně se zlepšily po několika týdnech, zatímco zlepšení příznaků nemoci přetrvávalo po dobu tří měsíců. Protokol studie bude změněn tak, že se budou podávat nižší dávky léku (případně jiné schéma dávek) tak aby nedocházelo k vedlejším účinkům (i v nižších dávkách je lék účinný).

Průběžné výsledky účinnosti

U některých pacientů byly počáteční náznaky klinického zlepšení pozorovány již na začátku studie při dvou nejnižších úrovních dávky a začaly během několika týdnů po první dávce. Ve 128. den došlo u všech pacientů k významnému zlepšení jejich individuálního celkového hodnocení. Hodnocení probíhalo v pěti oblastech specifických pro Angelmanův syndrom. Posuzovalo se na 7 bodové stupnici:

• +3: velmi výrazné zlepšení,
• + 2: výrazné zlepšení,
• +1: minimální zlepšení,
• 0: beze změny,
• -1: mírně horší,
• -2: mnohem horší,
• -3: velmi výrazně horší.

Všech pět pacientů bylo celkově hodnoceno jako „výrazně zlepšeno“ nebo „velmi výrazně zlepšeno“ s průměrnou změnou +2,4. 

* Pacienti 2,3,4 měli poruchu hrubé motoriky vlivem vedlejšího účinku.

Aktuálně (listopad 2020) je tedy další podávání léku pozastaveno a společnosti řeší s americkým úřadem pro kontrolu potravin a léčiv změnu dávkování léku.