Hledám informace

Angelmanův syndrom je vzácná genetická vada na patnáctém chromozomu. Onemocnění lze prokázat pouze cíleným genetickým testem. Ten není součástí standardního vyšetření během těhotenství při odběru plodové vody. První odlišnosti lze pozorovat po narození, kdy mohou být problémy s kojením. Kolem šestého měsíce se objevují první známky opoždění ve vývoji. Neurologické vyšetření neodhaluje vážnější odchylky od normy kromě epileptické aktivity na EEG. S věkem se zvýrazňuje opoždění vývoje. Syndrom se vyznačuje poruchami rovnováhy, koordinace, těžkou mentální retardací, absencí řeči, poruchami spánku. Typickými rysy jsou mávání rukama, loutková chůze, fascinace vodou a stále usměvavý výraz.

Angelmanův syndrom byl poprvé popsán v roce 1965 Harry Angelmanem, pediatrem pracujícím v severní Anglii. Měl ve své péči tři děti, které měly podobné příznaky – vývojové problémy, epileptické záchvaty a charakteristické chování. Byly to velmi šťastné děti s trhavými pohyby a tendencí mávat rukama při vzrušení. Měly také podobné rysy v obličeji. Harry Angelman popsal tyto tři děti ve svém článku pro jeden lékařský časopis. První název byl „Šťastná loutka“, v současnosti je tato diagnóza známá jako Angelman syndrom. V té době, navzdory mnoha výzkumům, nebyl Harry Angelman schopný nalézt příčinu tohoto onemocnění.

Dr. Angelman komentuje svůj objev takto „Historie medicíny je plná zajímavých případů, kdy byla odhalena nějaká nemoc. Sága Angelmanova syndromu je jedním z nich. Je to více než třicet let, kdy jsem se v rámci své pediatrické praxe setkal v různém čase se třemi postiženými dětmi. Měly spoustu postižení a na první pohled mohlo připadat, že jejich handicap má různé příčiny, já jsem však cítil, že je něco spojuje. V té době bylo velmi obtížné příčinu diagnostikovat, neboť diagnostické metody byly omezené. Tehdy jsem nebyl schopen podat vědecký důkaz, že příčina postižení je u všech stejná. Napsal jsem článek do vědeckého časopisu věnovaného medicíně. Na své dovolené v Itálii jsem si všiml staré olejomalby v Castelvechio museu ve Veroně – na obrázku byl malý usměvavý chlapec, který si hraje s loutkou. V tomto momentě mě napadlo, že tyto děti charakterizuje těžká, nemotorná chůze, mávající ruce a úsměv, tak jak je tomu u loutek, a proto vznikl název „šťastná loutka“

V České republice se začal Angelmanův syndrom diagnostikovat v roce 1997. Příčin tohoto onemocnění je několik, všechny jsou genetické nebo není příčina nalezena a dítě je zařazeno pod tuto diagnózu, protože svými typickými projevy odpovídá onemocnění. Statistiky výskytu se v každé zemi liší, nejčastěji je uváděno 1 : 10 – 30.000 osob. V přepočtu na počet obyvatel by mělo být v naší zemi přibližně 400 lidí s AS. Ve skutečnosti je jich evidováno přibližně 40 a navíc jen v omezené věkové skupině – nejstarší je narozen v roce 1987. Nikdo starší nebyl u nás na toto onemocnění diagnostikován. Určitě mezi námi žijí, ale jsou bohužel zařazeni pod jinou diagnózu, nejčastěji dětská mozková obrna.

Knihy o AS

Podpora od státu a zdravotní pojišťovny

Podporu poskytuje Úřad práce. Konkrétně můžete žádat o příspěvek na péči, příspěvek na zvláštní pomůcku, příspěvek na mobilitu, průkaz osoby se zdravotním postižením  (ZTP průkaz). Všechny informace týkající se podmínek podpory pro osoby se zdravotním postižením naleznete na www.mpsv.cz/files/clanky/16881/Prirucka_pro_OZP_v_roce_2016.pdf nebo www.mpsv.cz/cs/8

Úhradu lázeňské péče, kompenzačních pomůcek a poukazy na pleny poskytuje zdravotní pojišťovna. Žádanku o lázeňskou péči a poukazy na pleny podává pediatr. Žádanku na kompenzační pomůcku (vozík, ortopedické boty, ortézy apod.) podává specializovaný lékař (neurolog, ortoped, fyzioterapeut).

Videa

Kde žijí někteří Angelmani

Výzkum

Výběr světových studií zabývajících se Angelmanovým syndromem.
Existují desítky dalších, které se zabývají obecně genetickými poruchami zahrnujícími také AS.
Poslední aktualizace prosinec 2018.

StavOriginální názevZjednodušený popisLátkaMísto
Nábor
(od r. 2013 plán do 2019)
Clinical Trial of Levodopa/Carbidopa (Sinemet) Therapy in Angel Man SyndromeCílem této studie je zhodnotit bezpečnost a účinnost přípravku Carbidopa / levodopa (Sinemet) u jedinců s AS. Sinemet je lék, který pomáhá zvyšovat hladiny dopaminu v mozku (umožňuje přenos impulsů) a centrálním nervovém systému. Existuje důkaz, že koncentrace dopaminu mohou být abnormální u pacientů s AS. Tato studie zkoumá, zda přípravek napomáhá motorické regulaci, intelektuální funkci či zlepšení vývoje.Carbidopa/levodopa (Sinemet) 
NáborStudy on the Brain Network of Angelman SyndromeStudie mozkových propojení na základě multimediálního zobrazení a EEG Čína
NáborNutritional Formulation for Angelman Syndrome (FANS)Nízko sacharidové diety (ketogení , nízko glykemická), ukázaly, že mohou být účinné při léčbě záchvatů rezistentních na běžné léky u dětí s AS. Ve studii se ověřuje chování metabolismu a bezpečnost při ovlivnění ketózních látek v těle.Výživová formule obsahující „exogenní ketony“PlaceboTennessee, Spojené státy
ProbíháCharacterization of Angelman SyndromePopis progrese a klinických znaků dětí s AS na základě dlouhodobého pozorování. Spojené státy
ProbíháAsociace genové terapie, z.s.Cílem výzkumu je studium vybraných genů a biologických procesů, které se podílejí na vzniku Angelmanova syndromu. Jejich pochopení může být důležité pro nalezení léčby genetických vad. Česká republika
Ukončeno
(2018)
A Study in Adults and Adolescents With AngelmanSyndrome
(výsledky)
Zhodnocení bezpečnosti, účinnosti a tolerance perorální látky OV101 (gaboxadol) u dospělých a adolescentů s AS.OV101 (verze 1)OV101 (verze 2)PlaceboSpojené státy (13 univerzit)
Ukončeno
(2017)
Single Dose Pharmacokinetic (PK) StudyPrvní fáze studie u dospívajících  s AS a Fragile X syndromem pro posouzení odezvy na jednorázové podání. Zhodnocení farmakokinetiky, stanovení bezpečnosti a snášenlivosti jediné dávky.OV101·
Ukončeno
(2015-2017)
A Trial of Levodopa in Angelman SyndromeOvěřování zda látka Levodopa povede ke snížení třesů dětí s AS. (Levodopa se obvykle používá pro léčbu Parkinsonovy choroby)LevodopaPlaceboSpojené státy
Ukončeno
(2014)
Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Minocycline inAngelman SyndromePosouzení bezpečnosti a efektivity látky monocyclin (porovnání s placebem)MINOCYCLINEPlaceboŠpanělsko
Ukončeno
(2011-2013)
Sleep Abnormalities in Rare Genetic Disorders: AS, RTT, and PWSledování průběhu spánku jedinců s podobnou genetickou poruchou (Rett, Prader-Willi, Angelman) na základě dotazníků. Porovnání se sourozenci. Vliv spánku na chování, vývoj spánkové poruchy s věkem apod. Belgie
Ukončeno
(2009-2010)
Study on Tolerability of Levodopa/Carbidopa in Children With Angelman SyndromeUrčení nejvyšší dávky Levodapy bez vážnějších vedlejších účinků pro děti s AS (slouží pro zahájení další fáze studie).Levodopa/Carbidopa (4:1)Boston, Spojené státy