HLEDÁME
Výskyt Angelmanova syndromu je velmi vzácný, přibližně 1 osoba na 30 tisíc obyvatel. Statisticky by v České republice mělo žít téměř 400 jedinců. Evidujeme však necelých 40. Nejstarší potvrzení pacienti mají kolem třiceti let. Starší jedinci zde jistě také žijí, ale jsou chybně vedeni pod jinou diagnózou. Rádi bychom je našli.
SDRUŽUJEME
Pořádáme pravidelná setkávání rodin, které pečují o osobu s Angelmanovým syndromem. Jde o velmi důležitý způsob předávání zkušeností a získávání nových informací. Rodiče, kterým bylo jejich dítě nedávno diagnostikováno, mohou získat představu o možnostech jak tuto situaci zvládnout. Osobní setkání v mnohém předčí pouhé předání informací na internetu.
PODPORUJEME
Hlavní náplní spolku je získávání informací a jejich poskytování rodičům a široké veřejnosti. Informace získáváme z celého světa. Vzhledem k tomu, že je onemocnění velmi vzácné, snažíme se získané informace předávat také odborníkům, lékařům, školským zařízením, sociálním službám a do rehabilitačních center.
Poslední příspěvky
Setkání rodin 2021
Sraz letos hostil Hotel Bauer Bílá v Beskydech. Jak je zvykem pro každého angelmana byl k dispozici osobní asistent a také pro zdravé sourozence bylo připraveno hlídání a celodenní zábava.[…]
Read more
Neuren Pharmaceuticals ohlásil úspěch v první fázi výzkumu léku NNZ-2591
11.3.2021 Australská společnost se zabývá vývojem léčby pro neurovývojové poruchy, jejichž společným prvkem je „narušené“ spojení mezi mozkovými buňkami. Aktuálně dobíhá první fáze studie léku NNZ-2591, který je určen také[…]
Read more
15.2. Mezinárodní den Angelmanova syndromu (#sirimUsmev)
#šířímÚsměv Každý rok 15.února voláme do světa, že existuje vzácný Angelmanův syndrom.Genetické onemocnění způsobené chybičkou v jediném chromozomu 15 má však velké důsledky: těžká mentální retardace, absence řeči, poruchy rovnováhy,[…]
Read more
