HLEDÁME
Výskyt Angelmanova syndromu je velmi vzácný, přibližně 1 osoba na 30 tisíc obyvatel. Statisticky by v České republice mělo žít téměř 400 jedinců. Evidujeme však necelých 40. Nejstarší potvrzení pacienti mají kolem třiceti let. Starší jedinci zde jistě také žijí, ale jsou chybně vedeni pod jinou diagnózou. Rádi bychom je našli.
SDRUŽUJEME
Pořádáme pravidelná setkávání rodin, které pečují o osobu s Angelmanovým syndromem. Jde o velmi důležitý způsob předávání zkušeností a získávání nových informací. Rodiče, kterým bylo jejich dítě nedávno diagnostikováno, mohou získat představu o možnostech jak tuto situaci zvládnout. Osobní setkání v mnohém předčí pouhé předání informací na internetu.
PODPORUJEME
Hlavní náplní spolku je získávání informací a jejich poskytování rodičům a široké veřejnosti. Informace získáváme z celého světa. Vzhledem k tomu, že je onemocnění velmi vzácné, snažíme se získané informace předávat také odborníkům, lékařům, školským zařízením, sociálním službám a do rehabilitačních center.
Poslední příspěvky
Průběžné informace ze studie GTX-102
Zdroj: tisková zpráva z 26. října 2020 V rámci běžícího výzkumu (fáze1/2) vydaly společnosti GeneTx a Ultragenyx průběžná data o látce GTX-102. Předběžné výsledky od prvních pěti léčených pacientů (128.[…]
Read more
Nadace ČEZ schválila podporu setkání rodin 2021
Naše žádost byla schválena k nasazení do mobilní aplikace EPP – Pomáhej pohybem. Dokončujeme poslední formality ke splnění podmínek. Věřím, že se opět zapojíte a nasbíráme všechny potřebné body svým[…]
Read more
