HLEDÁME
Výskyt Angelmanova syndromu je velmi vzácný, přibližně 1 osoba na 30 tisíc obyvatel. Statisticky by v České republice mělo žít téměř 400 jedinců. Evidujeme však necelých 40. Nejstarší potvrzení pacienti mají kolem třiceti let. Starší jedinci zde jistě také žijí, ale jsou chybně vedeni pod jinou diagnózou. Rádi bychom je našli.
SDRUŽUJEME
Pořádáme pravidelná setkávání rodin, které pečují o osobu s Angelmanovým syndromem. Jde o velmi důležitý způsob předávání zkušeností a získávání nových informací. Rodiče, kterým bylo jejich dítě nedávno diagnostikováno, mohou získat představu o možnostech jak tuto situaci zvládnout. Osobní setkání v mnohém předčí pouhé předání informací na internetu.
PODPORUJEME
Hlavní náplní spolku je získávání informací a jejich poskytování rodičům a široké veřejnosti. Informace získáváme z celého světa. Vzhledem k tomu, že je onemocnění velmi vzácné, snažíme se získané informace předávat také odborníkům, lékařům, školským zařízením, sociálním službám a do rehabilitačních center.
Poslední příspěvky
Studijní lék OV101 nesplnil primární cíl
Zdroj: OVID Therapeutics Americká společnost Ovid Therapeutics uvedla ve své tiskové zprávě, že její studie NEPTUNE (fáze 3) hodnotící lék OV101 (Gaboxadol) pro léčbu Angelmanova syndromu nesplnila svůj primární cíl.[…]
Read more
Setkání 2020 – online
V sobotu 28.11.2020 se uskutečnilo krátké setkání členů spolku ANGELMAN CZ. Šlo pouze o improvizovanou náhradu za opakovaně rušené živé setkání rodin. Součástí nebyl plánovaný odborný program. Účastnil se malý[…]
Read more
Průběžné informace ze studie GTX-102
Zdroj: tisková zpráva z 26. října 2020 V rámci běžícího výzkumu (fáze1/2) vydaly společnosti GeneTx a Ultragenyx průběžná data o látce GTX-102. Předběžné výsledky od prvních pěti léčených pacientů (128.[…]
Read more
