(červen 2024) Sportpark Kocanda v obci Želiv se stal podruhé centrem našeho setkání. Přijali jsme mezi sebe nové členy a snažili jsme se rodičům s nově sdělenou diagnózou předat maximum informací a zkušeností. Od zástupců Asociace genové terapie jsme získali informace o jejich ambiciózních a obdivuhodných snahách s výzkumem léčby v Česku. Prostředky Moravskoslezského kraje jsme využili…
Více
15.4.2024 Společnost Ultragenyx oznámila pozitivní výsledky ze studie ve fázi 1/2 léku „GTX-102“ pro děti s Angelmanovým syndromem. Děti vykazovaly zlepšení v kognitivních (poznávacích) schopnostech, chování, spánku a komunikaci. Zdroje:Ultragenyx Announces Positive Interim Phase 1/2 Data in Patients with Angelman Syndrome After Treatment with GTX-102—Ultragenyx Pharmaceutical IncPowerPoint Presentation (ultragenyx.com)Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics | FAST…
Více
Sešli jsme se 2. 6. 2023 ve Sportparku Kocanda v obci Želiv. Přijelo několik nových rodin což nás velmi potěšilo a velmi rádi jsme se s nimi podělili o naše zkušenosti. Přesně kvůli tomu má tato akce tak velký smysl. Naše andělské děti i zdraví sourozenci měli prostor pro pohyb a zábavu. Rodiče si mohli…
Více
17.9.2022 Jménem spolku ANGELMAN CZ se předsedkyně spolku účastnila mezinárodní vědecké konference k Angelmanovu syndromu, která se konala ve Vídni (15-17/9/2022). Konference se konala pod záštitou ASA aliance (Angelman syndrom alliance), Lékařské fakulty Vídeňské univerzity a Rakouským AS spolkem. První dva dny konference byly zaměřeny na odbornou vědeckou komunitu s účastí vědeckých a lékařských kapacit zabývající…
Více
Setkali jsme se opět po roce, 11.června 2022 v hotelu Bauer, Bílá. Součástí programu byly dvě odborné přednášky z oblasti logopedie a psychologie. Pobyt byl hrazen z projektu Moravskoslezského kraje „Podporujeme hrdinství, které není vidět III“.Ze stejného projektu byly v roce 2022 hrazeny také on-line semináře z oblasti fyzioterapie, Homesharing, výzkum Angelmanova syndromu. Také proběhl…
Více
V ostravském trojhalí Karolina proběhl v sobotu 14. května 2022 už třetí ročník akce Spolu ruku v ruce. Pořádal ji Moravskoslezský kraj a chtěl lidem ukázat, že lze pečovat o svého blízkého doma, v přirozeném prostředí. I když je to náročné. Na akci vystoupilo několik kapel a účinkujících. Návštěvníci si mohli na vlastní kůži vyzkoušet,…
Více
Zveme vás 14. května 2022 na zábavnou benefiční akci Spolu ruku v ruce v TROJHALÍ KAROLINA (Ostrava). Akce podpoří aktivity lidí, kteří pečují o své blízké členy rodiny s postižením. Už teď se můžete těšit na Sebastiana, kapelu DESmod, Cirkus trochu jinak a spoustu dalších. Vstupné na akci je dobrovolné. Moravskoslezský kraj v rámci akce…
Více
K mezinárodnímu dni Angelmanova syndromu poskytla předsedkyně spolku Dagmar Kozáková rozhovor Českému rozhlasu Brno. Moderuje Borek Kapitančik. Odkaz na záznam (od času 15:32): https://program.rozhlas.cz/zaznamy#/brno/19/2022-02-15
Studie, známá jako KIK-AS, léku GTX-102 (NCT04259281) společností GeneTx Biotherapeutics a Ultragenyx Pharmaceutical byla pozastavena na konci roku 2020 (více v článku). Důvodem byly vážné nežádoucí příznaky oslabení dolních končetin a chodidel, které ovšem po čase odezněly. Projevilo se při větších a častějších dávkách. V roce 2021 byla studie obnovena v Kanadě. Musel být upraven…
Více
Sraz letos hostil Hotel Bauer Bílá v Beskydech. Jak je zvykem pro každého angelmana byl k dispozici osobní asistent a také pro zdravé sourozence bylo připraveno hlídání a celodenní zábava. Rodiče a členové spolku se mohli účastnit odborného programu a především si povídat o svých zkušenostech a předat informace novým rodičům. Odborný program z oblasti…
Více
11.3.2021 Australská společnost se zabývá vývojem léčby pro neurovývojové poruchy, jejichž společným prvkem je „narušené“ spojení mezi mozkovými buňkami. Aktuálně dobíhá první fáze studie léku NNZ-2591, který je určen také pro Angelmanův syndrom. Cílem NNZ-2591 je napodobit normální funkci mozku a pomoci řídit a normalizovat biologický proces. Již byly zveřejněny první výsledky které potvrzují že…
Více
#šířímÚsměv Každý rok 15.února voláme do světa, že existuje vzácný Angelmanův syndrom.Genetické onemocnění způsobené chybičkou v jediném chromozomu 15 má však velké důsledky: těžká mentální retardace, absence řeči, poruchy rovnováhy, koordinace, spánku.Angelmana můžete poznat podle typického mávání rukama, loutkové chůze, fascinace vodou ale také podle stálého úsměvu. Pokud máte chuť také šířit úsměv našich Angelmanů,…
Více
Zdroj: OVID Therapeutics Americká společnost Ovid Therapeutics uvedla ve své tiskové zprávě, že její studie NEPTUNE (fáze 3) hodnotící lék OV101 (Gaboxadol) pro léčbu Angelmanova syndromu nesplnila svůj primární cíl. Tímto primárním cílem bylo zlepšení celkového „bodového skóre“, kterým se hodnotí změny příznaků Angelmanova syndromu (CGI-I-AS = Clinical Global Impression-Improvement-Angelman syndrom. Jedná se o bodovou…
Více
V sobotu 28.11.2020 se uskutečnilo krátké setkání členů spolku ANGELMAN CZ. Šlo pouze o improvizovanou náhradu za opakovaně rušené živé setkání rodin. Součástí nebyl plánovaný odborný program. Účastnil se malý počet rodin (4), proto nebylo možné hlasovat a provádět rozhodnutí členské schůze. Pravidelné hlasování o vedení spolku se přesouvá na příští rok. Aktuálně je registrovaných…
Více
Zdroj: tisková zpráva z 26. října 2020 V rámci běžícího výzkumu (fáze1/2) vydaly společnosti GeneTx a Ultragenyx průběžná data o látce GTX-102. Předběžné výsledky od prvních pěti léčených pacientů (128. den léčby) naznačují podstatné zlepšení u všech pacientů a to vždy nejméně u ve dvou typických příznaků (komunikace, chování, spánek, hrubá a jemná motorika). Při…
Více
Projekt podporuje Úřad vlády České republiky
Naše žádost byla schválena k nasazení do mobilní aplikace EPP – Pomáhej pohybem. Dokončujeme poslední formality ke splnění podmínek. Věřím, že se opět zapojíte a nasbíráme všechny potřebné body svým pohybem. Vše upřesníme jakmile bude odstartováno. Děkujeme Nadaci ČEZ.
Naše organizace je členem Aliance pro individualizovanou podporu. Jako členové Aliance, máme společně s dalšími 50 rodičovskými, pacientskými a zastřešujícími organizacemi stejný cíl: Hájíme zájmy osob se zdravotním postižením či chronickým onemocněním s vyššími nároky na podporu a péči. Usilujeme o spravedlivý sociální a vzdělávací systém a takovou zdravotní péči, které budou respektovat jedinečné potřeby…
Více
Představujeme nové logo spolku ANGELMAN CZ: Logo bylo navrženo panem Miloslavem Fričem. Cílem bylo vytvořit jednoduchý logotyp zahrnující celý název spolku. Hlavními prvky loga jsou některé viditelné rysy Angelmanova syndromu, které rozpozná i laik a je možné podle nich angelmánka odhadnout. Používaným symbolem bude také samostatné písmeno A Prostředky na realizaci loga ale především na…
Více
Video: Přehled probíhajících vědeckých studií
