ANGELMAN CZ, SPOLEK, Žižkova 306, 735 81 Bohumín
603 423 667
angelman@email.cz

Autor: administrator

Rozhovor pro televizi POLAR

V ostravském trojhalí Karolina proběhl v sobotu 14. května 2022 už třetí ročník akce Spolu ruku v ruce. Pořádal ji Moravskoslezský kraj a chtěl lidem ukázat, že lze pečovat o svého blízkého doma, v přirozeném prostředí. I když je to náročné. Na akci vystoupilo několik kapel a účinkujících. Návštěvníci si mohli na vlastní kůži vyzkoušet,…
Více

Benefiční akce Spolu ruku v ruce

Zveme vás 14. května 2022 na zábavnou benefiční akci Spolu ruku v ruce v TROJHALÍ KAROLINA (Ostrava). Akce podpoří aktivity lidí, kteří pečují o své blízké členy rodiny s postižením. Už teď se můžete těšit na Sebastiana, kapelu DESmod, Cirkus trochu jinak a spoustu dalších. Vstupné na akci je dobrovolné. Moravskoslezský kraj v rámci akce…
Více

Rozhovor předsedkyně spolku ANGELMAN CZ, Český rozhlas Brno

K mezinárodnímu dni Angelmanova syndromu poskytla předsedkyně spolku Dagmar Kozáková rozhovor Českému rozhlasu Brno. Moderuje Borek Kapitančik. Odkaz na záznam (od času 15:32): https://program.rozhlas.cz/zaznamy#/brno/19/2022-02-15

Znovu otevřená studie GTX-102 také v Evropě

Studie, známá jako KIK-AS, léku GTX-102 (NCT04259281) společností GeneTx Biotherapeutics a Ultragenyx Pharmaceutical byla pozastavena na konci roku 2020 (více v článku). Důvodem byly vážné nežádoucí příznaky oslabení dolních končetin a chodidel, které ovšem po čase odezněly. Projevilo se při větších a častějších dávkách. V roce 2021 byla studie obnovena v Kanadě. Musel být upraven…
Více

Setkání rodin 2021

Sraz letos hostil Hotel Bauer Bílá v Beskydech. Jak je zvykem pro každého angelmana byl k dispozici osobní asistent a také pro zdravé sourozence bylo připraveno hlídání a celodenní zábava. Rodiče a členové spolku se mohli účastnit odborného programu a především si povídat o svých zkušenostech a předat informace novým rodičům. Odborný program z oblasti…
Více

Neuren Pharmaceuticals ohlásil úspěch v první fázi výzkumu léku NNZ-2591

11.3.2021 Australská společnost se zabývá vývojem léčby pro neurovývojové poruchy, jejichž společným prvkem je „narušené“ spojení mezi mozkovými buňkami. Aktuálně dobíhá první fáze studie léku NNZ-2591, který je určen také pro Angelmanův syndrom. Cílem NNZ-2591 je napodobit normální funkci mozku a pomoci řídit a normalizovat biologický proces. Již byly zveřejněny první výsledky které potvrzují že…
Více

15.2. Mezinárodní den Angelmanova syndromu (#sirimUsmev)

#šířímÚsměv Každý rok 15.února voláme do světa, že existuje vzácný Angelmanův syndrom.Genetické onemocnění způsobené chybičkou v jediném chromozomu 15 má však velké důsledky: těžká mentální retardace, absence řeči, poruchy rovnováhy, koordinace, spánku.Angelmana můžete poznat podle typického mávání rukama, loutkové chůze, fascinace vodou ale také podle stálého úsměvu. Pokud máte chuť také šířit úsměv našich Angelmanů,…
Více

Studijní lék OV101 nesplnil primární cíl

Zdroj: OVID Therapeutics Americká společnost Ovid Therapeutics uvedla ve své tiskové zprávě, že její studie NEPTUNE (fáze 3) hodnotící lék OV101 (Gaboxadol) pro léčbu Angelmanova syndromu nesplnila svůj primární cíl. Tímto primárním cílem bylo zlepšení celkového „bodového skóre“, kterým se hodnotí změny příznaků Angelmanova syndromu (CGI-I-AS = Clinical Global Impression-Improvement-Angelman syndrom. Jedná se o bodovou…
Více

SRAZ 2020 ZOOM

Setkání 2020 – online

V sobotu 28.11.2020 se uskutečnilo krátké setkání členů spolku ANGELMAN CZ. Šlo pouze o improvizovanou náhradu za opakovaně rušené živé setkání rodin. Součástí nebyl plánovaný odborný program. Účastnil se malý počet rodin (4), proto nebylo možné hlasovat a provádět rozhodnutí členské schůze. Pravidelné hlasování o vedení spolku se přesouvá na příští rok. Aktuálně je registrovaných…
Více

Průběžné informace ze studie GTX-102

Zdroj: tisková zpráva z 26. října 2020 V rámci běžícího výzkumu (fáze1/2) vydaly společnosti GeneTx a Ultragenyx průběžná data o látce GTX-102. Předběžné výsledky od prvních pěti léčených pacientů (128. den léčby) naznačují podstatné zlepšení u všech pacientů a to vždy nejméně u ve dvou typických příznaků (komunikace, chování, spánek, hrubá a jemná motorika). Při…
Více

Triko ANGELMAN CZ

Projekt podporuje Úřad vlády České republiky

Nadace ČEZ schválila podporu setkání rodin 2021

Naše žádost byla schválena k nasazení do mobilní aplikace EPP – Pomáhej pohybem. Dokončujeme poslední formality ke splnění podmínek. Věřím, že se opět zapojíte a nasbíráme všechny potřebné body svým pohybem. Vše upřesníme jakmile bude odstartováno. Děkujeme Nadaci ČEZ.

Jsme součástí #ProPodporu!

Naše organizace je členem Aliance pro individualizovanou podporu. Jako členové Aliance, máme společně s dalšími 50 rodičovskými, pacientskými a zastřešujícími organizacemi stejný cíl: Hájíme zájmy osob se zdravotním postižením či chronickým onemocněním s vyššími nároky na podporu a péči. Usilujeme o spravedlivý sociální a vzdělávací systém a takovou zdravotní péči, které budou respektovat jedinečné potřeby…
Více

LOGO ANGELMAN CZ

Představujeme nové logo spolku ANGELMAN CZ: Logo bylo navrženo panem Miloslavem Fričem. Cílem bylo vytvořit jednoduchý logotyp zahrnující celý název spolku. Hlavními prvky loga jsou některé viditelné rysy Angelmanova syndromu, které rozpozná i laik a je možné podle nich angelmánka odhadnout. Používaným symbolem bude také samostatné písmeno A Prostředky na realizaci loga ale především na…
Více

ASF Virtualpalooza Session 1: Pharma Updates (7/27/2020)

Video: Přehled probíhajících vědeckých studií