GTX-102 obdržel označení „Fast Track“

V květnu 2020 udělil americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) označení „Fast Track“ pro výzkumný lék GTX-102. (zdroj)

Fast Track je označení programu, který má usnadnit vývoj a urychlit posouzení léků určených k léčbě závažných stavů, které mají dobrý potenciál přispět k řešení příslušných zdravotních komplikací. Například pokud je onemocnění velmi závažné nepo pokud neexistuje jiná alternativa. Cílem je poskytnout důležité léky pacientům dříve než je běžné.

Označení umožní včasnou a častou komunikaci s FDA během celého procesu vývoje. Při splnění přísných kritérií může být také urychlen proces žádosti o schválení léku (NDA) po ukončení vývoje

GTX-102 je lék, který je ve výzkumné fázi 1/2 (zkoumání základních parametrů, test výše dávky, ověřování účinnosti a bezpečnosti) v rámci léčby Angelmanova syndromu.

Na výzkumu tohoto léku a postupu spolupracují americká společnost GeneTx Biotherapeutics a Ultragenyx Pharmaceutical. Studie nese název KIK-AS ( Knockdown of UBE3A-antisense in Kids with AS).

Princip zkušebního léku GTX-102 spočívá v probuzení standardně nečinné části otcovského genu UBE3A k produkci proteinu UBE3A. Tento protein u osob s AS chybí nebo je ho nedostatek, protože selže tvorba, kterou běžně zastává matčina část genu.

Ve skutečnosti nedochází k modifikace DNA (tedy přímo genu), ale ovlivňuje se až „kopie“ části získané z genu v rámci procesu transkripce (přepisu genové informace z DNA do mRNA). Je využíváno specifických skupin molekul („protisměrné oligonukleotidy“), které odpovídají zrcadlené kopii malého úseku mRNA jenž chceme ovlivnit.

Lék je aplikován lumbální punkcí (jehla v oblasti beder do páteře), přičemž se vnesou krátké kousky RNA/DNA pro navázání na existující RNA v těle. Tím lze zvýšit (i snížit) produkci proteinu. Tato metoda aplikace (jiný lék) nazývaná ASO se již používá u spinální svalové atrofie a ve fázi výzkumu se používá u dalších diagnóz.

(nejedná se o odborný článek)