7TH INTERNATIONAL SCIENTIFIC
CONFERENCE ANGELMAN SYNDROME
17.9.2022
Jménem spolku ANGELMAN CZ se předsedkyně spolku účastnila mezinárodní vědecké konference k Angelmanovu syndromu, která se konala ve Vídni (15-17/9/2022).
Konference se konala pod záštitou ASA aliance (Angelman syndrom alliance), Lékařské fakulty Vídeňské univerzity a Rakouským AS spolkem.
První dva dny konference byly zaměřeny na odbornou vědeckou komunitu s účastí vědeckých a lékařských kapacit zabývající se preklinickým a klinickým výzkumem AS z celého světa.
Třetí den byl věnován pečujícím, rodinným příslušníkům s účelem podat informace v laickém jazyce o současném stavu výzkumu léčby AS. Obecně by se to dalo shrnout jako přehled probíhajících klinických studií (například: HALOS studie prováděná Ionis, Tangelo studie realizovaná společností Roche atd.), vize sponzorů studií do budoucna, vysvětlení jak probíhá klinický výzkum na úrovní vzácných onemocnění (legislativa a praxe), dále přednášky o probíhajících akademických výzkumech/preklinické testy, také na témata problematika poruch spánku, alternativní a augmentativní komunikace, léčba CBD atd.
Bylo to velice zajímavé stran informací, ale také milé setkání s pečujícími z různých států (Itálie, Lucembursko, Austrálie, Ukrajina, UK atd.) a četné předávání osobních zkušeností s péčí a o životě s jedinci s AS.
Pro rodiče je závěr velice pozitivní ve smyslu, že za posledních 10 let došlo ve výzkumu ke skokovému pokroku (což není obvyklé) a už se bavíme o klinických testech na jedincích s AS (i dětech). Prozatím sice ve fázích I.-II., tedy zjišťování bezpečnosti a dávkování nových léků, ale také s největší pravděpodobností už v roce 2023 fáze III., tedy zjišťování účinnosti těchto léků. Tato klinická hodnocení probíhají celosvětově, i blízko nás (Holandsko, UK, Itálie…), bylo řečeno, že se budou klinická hodnocení ve fázích III. rozšiřovat do dalších států. Bylo taky příjemné vědět, že se ví o ČR, našem spolku, ale především o mezinárodních aktivitách asociace Asgent, tímto jim velké díky.
Odkaz na kompletní program konference: Information-AS-ASA-Scientific-Conference-Vienna-2022-27082022-v2.pdf (angelman.at)
