V těchto dnech proběhla vernisáž Andělské výstavy, která odstartovala benefiční aukci andělských obrazů na podporu rodin dětí s Angelmanovým syndromem. Vernisáž byla plná emocí, hudby, setkávání a především velké lidské sounáležitosti. Děkujeme všem, kteří byli u toho. Součástí výstavy je také online benefiční aukce, do které se můžete zapojit i vy: 👉 Odkaz na probíhající…
Více
Spolek ANGELMAN CZ pořádá na konci listopadu ve Velkých Přílepech výjimečnou výstavu a benefiční aukci andělských obrazů. Cílem akce je zvýšit povědomí o Angelmanově syndromu a podpořit rodiny, které tuto vzácnou diagnózu provází na jejich každodenní cestě. Výstava bude zahájena vernisáží 25. listopadu 2025 v galerii ve Velkých Přílepech. Návštěvníci se mohou těšit na originální…
Více
První říjnový víkend jsme se společně setkali v krásném prostředí Beskyd, v hotelu Bauer na Bílé. Okolní příroda, přívětivá atmosféra a skvělá organizace vytvořily ideální podmínky pro chvíle sdílení, odpočinku i načerpání nové energie. Už v pátek večer jsme se po společné večeři sešli ke sdílení mezi rodiči. Byla to příležitost přivítat nové rodiny a…
Více
Nadační fond Radovan vznikl jako přirozené pokračování dobročinné činnosti, kterou Nikol Leitgeb provozovala hlavně na sociálních sítích. Přispívají ke zlepšování a rozvoji kvality života těch, kteří to potřebují. V letošním roce (2024/2025) se Radovan rozhodl podpořit výzkum léčby Angelmanova syndromu. Navržený terapeutický postup je připraven k otestování. Nyní jsou finance potřeba na preklinický výzkum, kam…
Více
Sbírka na výzkum pro léčbu Angelmanova syndromu. Po 5 letech usilovné práce se výzkumnému týmu letos podařilo vytvořit funkční model léku. Asociace genové terapie, z.s.: Našli jsme skupinu odborníků na genetiku a přesvědčili je, aby se pustili do hledání léku. Dosud jsme peníze na základní výzkum sháněli od přátel, jejich okolí a z nejrůznějších grantů. Po 5 letech usilovné práce se…
Více
(červen 2024) Sportpark Kocanda v obci Želiv se stal podruhé centrem našeho setkání. Přijali jsme mezi sebe nové členy a snažili jsme se rodičům s nově sdělenou diagnózou předat maximum informací a zkušeností. Od zástupců Asociace genové terapie jsme získali informace o jejich ambiciózních a obdivuhodných snahách s výzkumem léčby v Česku. Prostředky Moravskoslezského kraje jsme využili…
Více
15.4.2024 Společnost Ultragenyx oznámila pozitivní výsledky ze studie ve fázi 1/2 léku „GTX-102“ pro děti s Angelmanovým syndromem. Děti vykazovaly zlepšení v kognitivních (poznávacích) schopnostech, chování, spánku a komunikaci. Zdroje:Ultragenyx Announces Positive Interim Phase 1/2 Data in Patients with Angelman Syndrome After Treatment with GTX-102—Ultragenyx Pharmaceutical IncPowerPoint Presentation (ultragenyx.com)Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics | FAST…
Více
Sešli jsme se 2. 6. 2023 ve Sportparku Kocanda v obci Želiv. Přijelo několik nových rodin což nás velmi potěšilo a velmi rádi jsme se s nimi podělili o naše zkušenosti. Přesně kvůli tomu má tato akce tak velký smysl. Naše andělské děti i zdraví sourozenci měli prostor pro pohyb a zábavu. Rodiče si mohli…
Více
17.9.2022 Jménem spolku ANGELMAN CZ se předsedkyně spolku účastnila mezinárodní vědecké konference k Angelmanovu syndromu, která se konala ve Vídni (15-17/9/2022). Konference se konala pod záštitou ASA aliance (Angelman syndrom alliance), Lékařské fakulty Vídeňské univerzity a Rakouským AS spolkem. První dva dny konference byly zaměřeny na odbornou vědeckou komunitu s účastí vědeckých a lékařských kapacit zabývající…
Více
Setkali jsme se opět po roce, 11.června 2022 v hotelu Bauer, Bílá. Součástí programu byly dvě odborné přednášky z oblasti logopedie a psychologie. Pobyt byl hrazen z projektu Moravskoslezského kraje „Podporujeme hrdinství, které není vidět III“.Ze stejného projektu byly v roce 2022 hrazeny také on-line semináře z oblasti fyzioterapie, Homesharing, výzkum Angelmanova syndromu. Také proběhl…
Více
V ostravském trojhalí Karolina proběhl v sobotu 14. května 2022 už třetí ročník akce Spolu ruku v ruce. Pořádal ji Moravskoslezský kraj a chtěl lidem ukázat, že lze pečovat o svého blízkého doma, v přirozeném prostředí. I když je to náročné. Na akci vystoupilo několik kapel a účinkujících. Návštěvníci si mohli na vlastní kůži vyzkoušet,…
Více
Zveme vás 14. května 2022 na zábavnou benefiční akci Spolu ruku v ruce v TROJHALÍ KAROLINA (Ostrava). Akce podpoří aktivity lidí, kteří pečují o své blízké členy rodiny s postižením. Už teď se můžete těšit na Sebastiana, kapelu DESmod, Cirkus trochu jinak a spoustu dalších. Vstupné na akci je dobrovolné. Moravskoslezský kraj v rámci akce…
Více
K mezinárodnímu dni Angelmanova syndromu poskytla předsedkyně spolku Dagmar Kozáková rozhovor Českému rozhlasu Brno. Moderuje Borek Kapitančik. Odkaz na záznam (od času 15:32): https://program.rozhlas.cz/zaznamy#/brno/19/2022-02-15
Studie, známá jako KIK-AS, léku GTX-102 (NCT04259281) společností GeneTx Biotherapeutics a Ultragenyx Pharmaceutical byla pozastavena na konci roku 2020 (více v článku). Důvodem byly vážné nežádoucí příznaky oslabení dolních končetin a chodidel, které ovšem po čase odezněly. Projevilo se při větších a častějších dávkách. V roce 2021 byla studie obnovena v Kanadě. Musel být upraven…
Více
Sraz letos hostil Hotel Bauer Bílá v Beskydech. Jak je zvykem pro každého angelmana byl k dispozici osobní asistent a také pro zdravé sourozence bylo připraveno hlídání a celodenní zábava. Rodiče a členové spolku se mohli účastnit odborného programu a především si povídat o svých zkušenostech a předat informace novým rodičům. Odborný program z oblasti…
Více
11.3.2021 Australská společnost se zabývá vývojem léčby pro neurovývojové poruchy, jejichž společným prvkem je „narušené“ spojení mezi mozkovými buňkami. Aktuálně dobíhá první fáze studie léku NNZ-2591, který je určen také pro Angelmanův syndrom. Cílem NNZ-2591 je napodobit normální funkci mozku a pomoci řídit a normalizovat biologický proces. Již byly zveřejněny první výsledky které potvrzují že…
Více
#šířímÚsměv Každý rok 15.února voláme do světa, že existuje vzácný Angelmanův syndrom.Genetické onemocnění způsobené chybičkou v jediném chromozomu 15 má však velké důsledky: těžká mentální retardace, absence řeči, poruchy rovnováhy, koordinace, spánku.Angelmana můžete poznat podle typického mávání rukama, loutkové chůze, fascinace vodou ale také podle stálého úsměvu. Pokud máte chuť také šířit úsměv našich Angelmanů,…
Více
Zdroj: OVID Therapeutics Americká společnost Ovid Therapeutics uvedla ve své tiskové zprávě, že její studie NEPTUNE (fáze 3) hodnotící lék OV101 (Gaboxadol) pro léčbu Angelmanova syndromu nesplnila svůj primární cíl. Tímto primárním cílem bylo zlepšení celkového „bodového skóre“, kterým se hodnotí změny příznaků Angelmanova syndromu (CGI-I-AS = Clinical Global Impression-Improvement-Angelman syndrom. Jedná se o bodovou…
Více
V sobotu 28.11.2020 se uskutečnilo krátké setkání členů spolku ANGELMAN CZ. Šlo pouze o improvizovanou náhradu za opakovaně rušené živé setkání rodin. Součástí nebyl plánovaný odborný program. Účastnil se malý počet rodin (4), proto nebylo možné hlasovat a provádět rozhodnutí členské schůze. Pravidelné hlasování o vedení spolku se přesouvá na příští rok. Aktuálně je registrovaných…
Více
Zdroj: tisková zpráva z 26. října 2020 V rámci běžícího výzkumu (fáze1/2) vydaly společnosti GeneTx a Ultragenyx průběžná data o látce GTX-102. Předběžné výsledky od prvních pěti léčených pacientů (128. den léčby) naznačují podstatné zlepšení u všech pacientů a to vždy nejméně u ve dvou typických příznaků (komunikace, chování, spánek, hrubá a jemná motorika). Při…
Více
