Dospívání a dospělost

Ing. Mgr. Markéta Mikuláčková

Tuto kapitolu jsem zpracovala na základě přednášek a prezentací Dr. Jill Clayton-Smith, genetičky pracující v St Mary's Hospital, Manchester ve Velké Británii. Informace jsou založeny na pozorování dětí z Velké Británie během posledních 15 let a na výsledcích studie provedené ve spolupráci s organizací pro Angelman syndrom ASSERT a zaměřené na starší osoby.

Všichni se během dospívání měníme a lidé s Angelman syndromem nejsou výjimkou. Vzrůst u lidí s Angelman syndromem je normální, většina dospělých dosahuje průměrné výšky i váhy. Můžou mít také velkou fyzickou sílu. Především se zdá, že lidé s delecí jsou v průměru trochu menší než ostatní skupiny, ale tento rozdíl není velký. Jedním z významných problémů je u některých jedinců přibírání na váze s rostoucím věkem. Může to být vedlejším důsledkem toho, že nejsou tak aktivní jako jejich vrstevníci. Nabízí se však i vysvětlení, že lidé s AS mají větší predispozice k vyšší váze, protože některé geny na 15. chromozomu ovlivňují kontrolu váhy. Přesná příčina není jasná, ale je důležité brát tuto možnost v úvahu. Je proto důležité vést již v dětském věku ke správným stravovacím návykům a v dospělosti je podporovat k aktivitě, přestože to nebývá jednoduché. Velikost hlavy u AS obvykle bývá po narození v normě, ale během dětství se nevyvíjí tak, jak by se dalo očekávat. Většina dospělých s AS mají menší hlavu vzhledem k jejich váze a výšce.

Mnoho rodičů si dělá starosti s tím, jak se jejich dítě s AS fyzicky změní, když dospěje. Typický obličej má v dětství některé charakteristické, naprosto výrazné obličejové znaky. Ústa jsou často široká, nechávají je otevřená a často se smějí. Brada je mírně špičatá a oči hluboce posazené. Obličej je obvykle kulatý, jak se u dětí očekává. Během dospívání se obličejové kosti prodlužují a mění se tvar obličeje. Stejné je to u lidí s AS. Obličej se prodlužuje, takže se brada stává výraznější. Oči se zdají být posazené ještě hlouběji. Ústa jsou stále otevřená, široká a s úsměvem.

Osoby s AS obvykle prochází normální pubertou. Někdy to může být trochu později než obvykle. Ženy pravidelně menstruují a většinou jen málo z nich projevují otevřený sexuální zájem o druhé pohlaví. Některé udržují platonický vztah. Masturbace je obvyklá u obou pohlaví. Někdy to dělá rodičům starosti a cítí se nepříjemně, pokud se tak děje na veřejnosti. V některých případech je nutné naučit je provádět masturbaci pouze v soukromí. Muži i ženy jsou plodní. Pokud teoreticky žena s AS otěhotní, je 50% pravděpodobnost, že dítě toto onemocnění zdědí. Pokud je rodičem otec s AS, jeho dítě nemůže zdědit AS, ale může onemocnět Prader-Willi syndromem.

Jedna z hlavních fyzických změn, které se mohou objevit během dospívání, je strnulost končetin. Mávající pohyby, kterým každý z nich projevuje své nadšení, způsobují stálou pozici rukou. Příčinou je nadměrné svalové napětí a končetiny jsou strnulé. Tato strnulost může omezovat hybnost, proto je nutné předcházet jí a zamezit zhoršení. Pomoci může pravidelná rehabilitace, procvičování pohybu v celém rozsahu a protahování pravidelně každý den. Pokud se strnulost objeví, může být nutná lékařská péče.

Dalším možným fyzickým problémem je skolióza neboli zakřivení páteře. Postihuje kolem 10% dětí a riziko se zvyšuje na 40% u dospělých. Rizikovým obdobím, kdy dochází ke zhoršení, je zrychlený růst během dospívání. Někdy stačí rehabilitační cvičení, jindy je nutný operativní zásah. Načasování operace je velmi individuální a vyžaduje konzultaci s odborníky v ortopedii. Přestože se jedná o velký zásah, většina lidí jej snáší dobře. Z dlouhodobého hlediska přináší lepší pohyblivost a kvalitnější život.

Zajímavou historii má epilepsie spojená s AS. Často začíná během druhého roku života a velkým problémem je mezi 4. a 6. rokem. Později se zlepšuje a u mnoha dětí postačí snížení dávky léků, nebo dokonce jejich vysazení. Následně během dospívání se záchvaty mohou znovu objevit kolem 20. roku a léčba musí být obnovena. EEG v dospělosti vykazuje typické změny spojené s AS.

Většina dospělých s AS se dožívá průměrného věku a těší se dobrému zdraví. Někteří se dožívají i 70ti let. Kratšího života se dožívají ti, kteří stále trpí epilepsií nebo jsou méně pohybliví. Dalším obvyklým problémem je reflux jícnu. Může vést k zúžení jícnu. Je důležité zaměřit se na tento problém u dospělých, kteří odmítají jídlo nebo jsou stresovaní bez příčiny. Ve většině případů stačí podávat jednoduše antacid.

Charakteristické chování AS pokračuje do dospělosti. Jsou veselí, společenští a často se smějí i drobnostem. Svým způsobem je to výhodné, protože tak dobře vychází s ostatními lidmi. Na druhé straně to může být problém. Mohou být příliš důvěřiví a společenští. Dospělí s AS bývají mezi svým okolím oblíbeni. Příležitostně se objevují problémy s agresí, způsobené frustrací z omezené komunikace. Stále milují vodu. Dále rádi sledují TV a videa, prohlížejí si časopisy i fotografie a milují jídlo. Je důležité podporovat je v aktivitách jako plavání, chůze a tanec.

Problémy s řečí jsou závažným projevem AS, protože i přes pomoc a terapii se bohužel děti s AS mluvit nenaučí. Proto je důležité najít jiné možnosti komunikace. Neverbální komunikace zahrnuje gesta, znakovou řeč nebo obrázky. Někteří lidé s AS vnímají formální systém komunikace jako příliš složitý a používají pouze vlastní gesta. Jiní jsou lepší ve znakování nebo používání obrázků. Neexistuje jedna nejlepší metoda, proto je nejvhodnější vyhledat pomoc odborníka a vyzkoušet více možností. Pak lze vybrat tu nejvhodnější, případně použít kombinaci několika vhodných. Učení komunikace je velmi důležité, protože děti i dospělí s AS, kteří nemohou komunikovat, jsou velmi frustrovaní a velmi špatně se odhadují jejich potřeby. První komunikační dovednosti je vhodné nacvičovat už v dětství, v průběhu dospívání jsou však většinou zdatnější a lépe se učí. Mohou se učit nové znaky nebo symboly a je vhodné zkusit i augmentativní komunikaci.

Lidé s AS se učí během celého života. Vlastně se v dospělosti učí lépe, protože již nejsou tak hyperaktivní a umí se lépe soustředit než v dětství. Mnoho z nich zůstane mobilní, většinou potřebují povzbuzovat k chůzi. Většina z nich je schopna se sama najíst a přibližně polovina z nich jsou naučeni používat toaletu. V noci většinou potřebují pleny. Jsou schopni pomáhat při koupání a oblékání. Stále jsou odkázáni na dohled a pomoc ostatních. Někteří z nich jsou schopni zvládnout jednoduché práce v domácnosti a potřebují povzbudit k nezávislosti. Většina z nich jsou schopni rozhodnout se co chtějí jíst nebo co si obléknou. Někteří mladší dospělí mohou provádět jednoduché práce pod dozorem – doručování novin nebo zalévání zahrady. Jeden mladý muž dokonce pracoval na demolici. Problémem je, že bývají velmi brzy prací unaveni a potřebují povzbuzovat. Jejich paličatost bohužel znamená, že chtějí dělat věci pouze po svém. Dospělí s AS mohou mít dobrý společenský život a včlenit se do místní komunity, pokud k tomu dostanou šanci. Aktivity by měly být vždy přizpůsobeny jejich věku.

Rodiče starších dětí a dospělých s AS potřebují také péči. Je velmi těžké mít dítě, které potřebuje chůvu, přestože je mu 18 let nebo více. Jako každé dospívající dítě potřebují dávku nezávislosti a musí si najít své místo pro život. To samozřejmě závisí na rodinné situaci a místě bydliště.

Znaky a symptomy AS se vyvíjí v průběhu času. Některé projevy, které vnímají rodiče malých dětí jako velký problém, např. poruchy spánky nebo hyperaktivita, se časem zlepší. Zlepší se také záchvaty. Většina rodičů potvrzuje, že je jednodušší starat se o dítě s AS v době, kdy jsou starší nebo dospělí. Některé problémy se časem bohužel teprve objeví, jako např. skolióza a omezení hybnosti. Samotný fakt, že jsou velcí a silní, bohužel způsobuje problém s jejich vedením. Většinou není možné předejít přirozenému vývoji jejich kondice, ale pokud známe možná rizika a budou včas odhalena, můžeme je podchytit a minimalizovat. Tyto znalosti také umožní lepší plánování do budoucna.

Především musíme mít na paměti, že každý pacient s AS je osobnost a jeho vývoj a problémy se budou vždy trochu lišit od ostatních. Podle výzkumů mají lidé s AS s příčinou delece více problémů než ostatní, ale pro všechny existuje mnoho společných znaků a rozdíly mezi jednotlivými skupinami jsou malé. Většina dospělých se může těšit dobré kvalitě života. Jiní můžou mít více problémů, ale to rozhodně neznamená, že by o ně jejich rodiče nebo ošetřovatelé pečovali špatně. Výhled pro děti s AS dnes je rozhodně lepší než v dobách, kdy Harry Angelman toto onemocnění objevil. Do budoucna můžeme očekávat další zlepšení jako nové terapie, které vyvinou rodiče ve spolupráci s terapeuty.

Anketa

Navštěvuji tyto stránky, protože:
 

Návštěvnost

TOPlist
Nevíte, jak získat certifikace ISO - TÜV NORD