Neustále hledáme na internetu a ve všech dostupných zdrojích nové informace o výzkumech s AS. Tady se vám je budeme snažit přiblížit.

6. 1. 2016 Ovid Therapeutics informoval o léku OV101 jako potenciální možnosti léčby Angelman syndromu

Jedná se o lék ovlivňující GABA receptory. Ovid vychází z předpokladu, že gen UBE3A mimo jiné reguluje množství GABA molekul jejich "recyklací". Pokud je UBE3A nefunkční, může docházet k přemíře GABA molekul a nesprávné funkci synaptických přenosů. Ovid plánuje začít výzkumy na dospělých jedincích s Angelman syndromem nejprve v USA. Pokud budou výzkumy úspěšné, rozšíří je na děti a další státy mimo Ameriku. Výzkumy by měly začít v druhé polovině 2016 Více informací http://cureangelman.net/ovid-therapeutics-ov101-as-a-potential-therapeutic/


MINOCYCLINE - v roce 2014 proběhl první výzkum na dětech s Angelman syndromem. Výzkum proběhl v USA pod vedením Dr. Weebera, zúčastnilo se jej 25 dětí ve věku 4 - 12 let. Byl jim podáván Minocycline, je to druh antibiotika, ovlivňuje krevní bariéru v mozku. Byl jim podáván po dobu 8 týdnů. Podle výsledků výzkumu se děti zlepšily v komunikaci, očním kontaktu, pohybu, pozornosti, zmírnily se epileptické záchvaty a spánek.

 

MELATONIN - hormon navozující spánek.

Jedná se o hormon, který v našem těle zajišťuje střídání bdění a spánku. Při zvýšení tohoto hormonu nastává ospalost a spánek. Již proběhl výzkum s podáváním melatoninu lidem s AS a výsledky potvrzují, že po podání melatoninu lidé rychleji a snadněji usínají a déle a kvalitněji spí.

Melatonin se u nás prodává pouze na předpis pod názvem Cirkadin a je dost drahý. V zahraniční se dá koupit volně a mnohem levněji.

 

Edwin Weeber PhD. – práce s enzymem CaMKII

Dr. Edwin Weeber ukázal velkou obětavost a péči o rodiny s Angelman syndromem prostřednictvím jeho výzkumu této neurologické poruchy. Prvotní výzkum byl provedený v roce 2007, Dr. Edwin Weeber a Dr. Ype Elgersma obdrželi prestižní ocenění za "vědeckou událost roku" od Federace evropských společností neurověd.

Prostřednictvím svého výzkumu s modely myší s AS bylo zjištěno, že jedna z biologických abnormalit u myší byla způsobena snížením CaMKII, enzymu, který je nezbytný pro učení a paměť. Toto vysvětluje neurologické deficity u jednotlivců s AS. Dr. Weeberovi se podařilo zvrátit účinky AS na myším modelu, chovem myší s AS a myší s mutací, které způsobilo, že si zachovaly činnost enzymu CaMKII. To vedlo k chovu myší, které byly zachráněny před účinky AS, a sice epilepsii, duševní nezpůsobilosti a problémy s koordinací. Závěr z těchto experimentů byl, že delece či mutace maternální části genu UBE3A způsobil snížení tohoto důležitého enzymu, což vede k Angelman syndromu. Z tohoto výzkumu vyplývají významné důsledky pro lidi s Angelman syndromem. Závěr, že tento enzym není produkován až po narození myší, obdobně tomu také může být u lidí, znamená, že nemusí jít o vrozenou vadu, ale spíše biochemické působení. Tento objev pak otevírá dveře pro budoucí probíhající výzkumy v terapeutické intervenci na pomoc jednotlivcům s Angelman syndromem.

Zvýšený zájem o výzkum Dr. Weebera ze strany komunity lidí zajímajících se o Angelman syndrom způsobila, že naprostá většina jeho prací je zaměřena na Angelman syndrom a dnes působí jako ředitel Vědecké poradní rady nadace pro Angelman syndrom terapeuty (FAST).

Kromě výzkumů prováděných v jeho laboratoři, Dr. Weeber tráví značnou dobu spoluprací s dalšími výzkumníky. Dr. Weeber sdílí své poznatky a objevy s kolegy výzkumníky pracujícími na podobných problémech, a dále propaguje AS ve snaze o zvýšení tempa výzkumu, který by se mohl ukázat jako jeden z nejvýznamnějších vědeckých objevů tohoto století. Dr. Weeber je často v kontaktu s rodiči po celém světě, pomáhá jim lépe pochopit Angelman syndrom a jeho výzkum terapeutické podpory. V červenci 2009, na naléhání rodičů, Dr. Weeber dokonce navštívil Austrálii a setkal se s rodiči, lékaři a výzkumnými pracovníky.

Anketa

Navštěvuji tyto stránky, protože:
 

Návštěvnost

TOPlist
Rychlá a profesionální certifikace výrobních postupů